Zawartość
Małopłytkowość i zespół aplazji promieniowej to rzadka choroba genetyczna. Jest również znany jako zespół trombocytopenii bez promienia lub TRA. Po raz pierwszy została opisana przez Judith G. Hall, MD, w 1969 roku. Chociaż badacz John K. Wu, MD udokumentował ponad 20 objawów tej choroby, główne z nich to niska liczba płytek krwi, która prowadzi do predyspozycji do powstawania siniaków i krwawień. i brak promienia, którym jest kość przedramienia. Około 4,2 przypadków występuje na 1 milion urodzeń. Chociaż zespół TAR może powodować przedwczesną śmierć z powodu krwawienia lub chorób narządów, dzieci, które go mają i otrzymują skuteczne leczenie, mogą mieć normalną oczekiwaną długość życia i żyć samodzielnie.
Pierwotne objawy
Objawy zespołu TAR mogą być pierwotne, spowodowane bezpośrednio przez nieprawidłowości genetyczne, oraz wtórne, spowodowane objawami pierwotnymi. Nie wszystkie osoby z tym zespołem mają wszystkie objawy pierwotne lub wtórne, ale wszyscy pacjenci mają jednostronną lub obustronną agenezę promieniową i małopłytkowość lub bardzo małą liczbę płytek krwi w pierwszych 18 miesiącach życia.
Podstawowe objawy: Trombocytopenia - bardzo mała liczba płytek krwi, fragmenty komórek niezbędne do krzepnięcia krwi. Nierozwinięte lub nieobecne megakariocyty, komórki szpiku kostnego wytwarzające płytki krwi. Eozynofilia - duża liczba eozynofili, krwinek zwalczających infekcje. Niedokrwistość - niski poziom żelaza we krwi. Brak kości promieniowej w jednym lub obu ramionach. Brak, nieprawidłowości lub niedorozwój kości łokciowej w jednym lub obu ramionach. Nieprawidłowe stawy barkowe. Zwichnięcie bioder. Kolana lub rzepki są częściowo zwichnięte lub nieprawidłowo powiększone. Skręt kości udowej - skręcenie długiej kości udowej. Skręt piszczelowy - piszczel jest skręcony. Brak kości strzałkowej (kości łydki). Małe stopy z nieprawidłowym osadzeniem palca. Ciężka nietolerancja mleka krowiego. Wady serca. Wady nerek. Hipoplastyczna macica i pochwa.
Wtórne objawy
Krwiak lub krwotok z powodu trombocytopenii. Wczesna śmierć z powodu krwawienia. Zapalenie stawów nadgarstka i kolana z powodu eozynofilii i przemieszczeń. Krwawienie z jelit spowodowane nietolerancją mleka. Niepłodność u kobiet z powodu deformacji macicy.
Rokowanie
Dzieci urodzone z zespołem TAR są podatne na przewlekłą trombocytopenię, do której dochodzi w momentach, gdy ich małopłytkowość staje się ostrzejsza i powoduje siniaki i ciężkie krwawienie. Jednak w wieku 6 lat większość dzieci z tym schorzeniem uzyskuje prawie normalną liczbę płytek krwi, a ryzyko krwawienia zmniejsza się. Według Wu, jeśli dziecko z tą chorobą przeżyje w wieku 2 lat, będzie miało normalną długość życia.
Osoby z aplazją kości promieniowej - brak kości promieniowej - bez innych deformacji ramienia mogą nauczyć się wykonywać wszystkie normalne codzienne czynności, jeśli otrzymają odpowiednie ortezy. Rokowanie dla osób z chorobami narządów i szkieletu oprócz ramion zależy od rodzaju wady i zastosowanego leczenia.
Leczenie
Leczenie będzie zależało od rodzaju i nasilenia objawów. Wu mówi: „Jak dotąd najważniejszym sposobem leczenia jest transfuzja płytek”. Inne typowe metody leczenia obejmują stosowanie niestandardowych ortopedycznych ortez i zabiegi chirurgiczne, aby chore kończyny były bardziej funkcjonalne, symetryczne lub estetyczne. Chociaż amputacja w celu przygotowania pacjenta do użycia protezy jest opcją, osoby z aplazją promieniową i zespołem trombocytopenii często nie mają wystarczającej siły mięśniowej, aby efektywnie używać protezy, a pacjenci z sprawnymi rękami generalnie uważają je za bardziej przydatne niż długie ramiona, które zapewniają protezy. Przeszczep szpiku kostnego jest opcją dla osób, u których skłonność do krwawień nie poprawia się po przetoczeniu koncentratu płytek krwi. Problemy jelitowe spowodowane nietolerancją mleka krowiego można leczyć usuwając mleko krowie z diety.
Zapobieganie problemom
Pacjenci i ich rodziny mogą uniknąć wielu epizodów krwawienia związanych z zespołem TAR. Dobre środki zapobiegawcze obejmują: Wykonywanie transfuzji płytek krwi. Unikaj kontuzji - może pomóc noszenie miękkiego kasku. Unikaj stosowania leków zmniejszających krzepliwość, w tym aspiryny i niesteroidowych leków przeciwzapalnych lub NLPZ. Leczenie małych skaleczeń i miejsc wstrzyknięć, wywierając na nie długotrwały, mocny i stały nacisk, aż do ustania krwawienia.
